Win for life


Ken je dat gevoel van precies altijd naast de prijzen te grijpen?
’t Ziet er nochtans naar uit dat wij deze keer wel veel geluk hadden, in de genetische loterij dan…
Ergens deze week, ik ben me momenteel niet meer bewust van tijd en ruimte, hadden we een gesprek met professor Devriendt, geneticus. Ik was best wel nerveus naar aanleiding van deze ontmoeting. Een professor, een echte! In mijn gedachten zag ik een soort van Gobelijn voor mij. Iemand van het verstrooide type met een warrig kapsel, liefst met grijze haren. Die staan voor mij gelijk aan ervaring en wijsheid. Als er iets is wat wij nu nodig hebben in onze zoektocht naar… dan is het dat wel.

Een man van middelbare leeftijd kwam eerder gehaast de gang van de prematuren binnen. Hij leek mij nogal gedesoriënteerd… Zou hij onze verlosser zijn? Waar waren zijn grijze haren gebleven? Aan zijn voeten droeg hij best wel casual schoenen. Geen stijve hark dus. Schoenen en voeten, daar leid ik geregeld eens iets uit af.
De consultatie begon met het opstellen van een soort erfelijkheidsstamboom. Helaas konden wij zelf geen relevante casussen aantonen. Op zijn gezicht verscheen een eerste bedenkelijke grimas. Vervolgens werd Scott op de verzorgingstafel gelegd en volledig ontkleed. Niets ontging het welziend oog van de professor. Meteen zag hij dat er een klein stukje van Scotts haar was weggeschoren. Geneticus en een passie voor haar? Of zat er meer achter deze screening op Scotts uiterlijk?
In Scotts dossier staat dat hij licht dysmorf is. Dysmorfie is in de geneeskunde een term die aan het Grieks is ontleend en die betekent ‘abnormale vorm’. Met andere woorden mijn wolk van een baby is in de ogen van de medici misvormd. Slik. En juist om die reden was het noodzakelijk dat een geneticus onze zoon eens heel goed kwam bekijken. Een afwijkend kenmerk ontsnapt nogal eens aan het oog van een gewone kinderarts, maar een genie (dat ben je voor mij als je DNA kan doorgronden) beschikt over extra radars.

Na de screening op opvallende uiterlijke kenmerken, bleef de man opvallend stil.
Je zag hem denken. En toen kwam het…
Mijn moederhart hoopte dat mijn kind er alsnog normaal zou uitzien, maar mijn honger naar antwoorden verlangde een afwijking. Opnieuw geen verlossend antwoord. Op dit moment vertoont Scott geen duidelijke uiterlijke kenmerken die een spoor kunnen vormen naar een gekend syndroom. Wat de gewone artsen dachten te zien is vooral een mimiek die typisch is voor zo’n slappe kindjes. Zucht en oef tegelijk.
Al gauw verschenen er nog meer bedenkelijke rimpels op de mans gezicht. Ook hij staat voor een raadsel, mijn genie!

“Wat nu?” vroeg ik hem.
“De doofheid is het enige tastbare symptoom dat we voorlopig hebben. Ik zal de literatuur nog eens grondig nalezen op zoek naar een passende verklaring.”
“Wellicht is het erg waarschijnlijk dat onze zoon ook verstandelijk beperkt zal zijn?” vroeg ik verder.
Hij zweeg. Moeilijk om vragen te beantwoorden als er geen antwoorden zijn.
“Ja, bij een syndroom is die kans wel aanzienlijk.'”
Dat wisten we zelf ook al. Maar het wordt echter als je het uit de mond van een geleerde hoort. Precies of je weet het dan wat zekerder.

Binnen zes maanden zien we professor Devriendt terug. Zijn verslag zou hij ons opsturen.
Nooit eerder stond onze agenda al zo vol. Hoe vulden wij onze dagen voor dit alles?
Als je plots kinderen hebt, vraag je je wel eens af hoe je het voordien in godsnaam druk kon hebben. Als je plots een zorgenkindje hebt, dan stelt die vraag zich opnieuw.

We weten tenminste wat gedaan. Laat dat maar al een eerste voordeel zijn 😉 .

Wie zich wil verdiepen in deze morfologische materie:
Genetisch onderzoek bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen











Advertenties

Gepubliceerd door

josfien

Ik ben Josfien. 33 en vol goede voornemens voor de jaren met een 3 vooraan. Het verlies van mijn tweede zoon heeft me getekend maar niet vastgeketend. La vie, c'est profiter des petites choses!

3 gedachten over “Win for life”

  1. Dag Josfien en David,
    Ik was blij gisteren eindelijk Scott te zien! Snoezig, in zijn blauw-groen pakje. Goed wakker keek hij rond, gewassen door mama en voldaan na zijn flesje. De 'après' was verrijkend. Inderdaad, sommige kleine beslommeringen vervallen in het niets en dat vergeten we soms te gauw. De rustige babbel, een onuitgesproken vraag, luisteren en intussen nadenken over hoe we kunnen helpen, het was fijn om bij je te zijn.
    Het uitspreken van het woord gehandicapt, andersvalide, of mindervalide. Het blijven moeilijke woorden om uit te spreken en dekken veel gradaties van 'anders-zijn'. Het vergt moed om je kindje met die term te benoemen. Maar je kop in het zand steken helpt je ukkepuk niet vooruit hé! Reeds 2 moeilijke maanden zijn jullie sterke karakter,daadkracht, en liefde tot het uiterste aangesproken geworden. Hou samen vol met, hopelijk, de niet aflatende steun van al wie jullie omringen. Een vitamine kuurtje om verder te gaan, stap voor stap, dag per dag, met veel geduld, zal meer dan nodig zijn! Ik wens jullie de kracht toe ieder nieuw obstakel, de volgende horde, telkens met een beetje overschot te kunnen nemen en te genieten van de kleine wonderen van elke dag! Mimi

    Like

  2. Hallo Josfien!

    Wat is hij alweer ferm gegroeid! En geeuwen kan hij als de beste! Het ziet er een beetje uit als: 'Ik lig hier goed, ik heb het hier goed, 't zal mij worst wezen waarover die grote mensen zich zo druk maken, ik zal er niet minder tevreden of gelukkig mee zijn.'
    Ik hoop zo hard voor jullie dat jullie de antwoorden krijgen waar jullie naar op zoek zijn, maar 'geen uiterlijke kenmerken die een spoor kunnen vormen naar een gekend syndroom', dat zegt alles en dat zegt tegelijk niks… Is het niet zo dat ze eerst screenen op alle heel ernstige ziekten/syndromen/…? En na al die tests weten ze het nog niet… Elke negatieve test maakt dat Scott alvast van die zaken gespaard is gebleven, misschien is het daarom dat hij zich al helemaal geen zorgen meer maakt… vooral nu hij elke dag voelt dat hij misschien bijna naar huis mag! Daar zal zoveel zijn om naar te kijken en zich over te verwonderen, en ik ken er drie die héél blij zullen zijn als het ein-de-lijk zo ver is. Nog even volhouden dus!

    Like

  3. Dag Josfien,
    Jammer maar helaas, ik heb niets meer teruggevonden over de bijscholing over Bobath-therapie. Waarschijnlijk omdat we het bij ons in de créche niet konden gebruiken. Sorry hoor.
    Ik bewonder hoe jij met deze situatie omgaat. In de créche hebben we een kindje dat extra zorg nodig heeft en de ouders willen het precies niet inzien. Ze blokken precies al onze pogingen af. Papa valt nog mee, maar mama wil het niet inzien. Als onze directeur, die nog maar net in dienst is, een gesprek met haar wil beginnen loopt ze gewoon weg. Jammer voor het kind. Het was nochthans ook duidelijk bij geboorte. Ook al heb je het misschien vaak eens moeilijk, PROFICIAT hoe je deze situatie aanpakt, want Scottje zal het veel verder brengen.
    Groetjes,

    Sophie

    Like

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s